OCD와 만성 틱 장애 위험과 연관된 유전자 36개 확인

강박장애는 원치 않는 생각이 반복적으로 떠오르거나, 불안을 줄이기 위해 특정 행동을 반복하게 되는 상태입니다. 만성 틱 장애는 본인의 뜻과 다르게 움직임이나 소리가 반복되는 상태를 말하며, 투렛증후군도 여기에 포함됩니다. 두 질환은 함께 나타날 수 있고, 유전적 요인이 중요한 것으로 알려져 있습니다.

이번 연구는 OCD, 만성 틱 장애, 또는 두 질환을 모두 가진 사람 3,964명의 DNA를 조사했습니다. 연구진은 단백질을 만드는 유전자 구간을 읽는 ‘전장 엑솜 시퀀싱’을 사용했습니다. 분석 대상에는 부모와 자녀로 이뤄진 가족 2,418쌍이 포함됐습니다. 이런 가족 자료는 자녀에게 새로 생긴 유전적 변이, 즉 부모에게서 물려받지 않은 변이를 찾는 데 도움이 됩니다.

연구진은 환자들에서 새로 생긴 변이와 드물게 나타나는 단백질 손상 변이가 더 많이 보인다고 보고했습니다. 단백질 손상 변이는 유전자가 만든 단백질의 기능에 영향을 줄 가능성이 있는 DNA 변화입니다. 분석 결과, 연구팀은 통계 기준을 통과한 ‘신뢰도 높은’ 위험 유전자 36개를 확인했습니다. 이 가운데 CELSR3, CHD8, SCUBE1, WWC1 네 개는 이전에도 신뢰도 높은 유전자로 보고된 바 있습니다.

이번 결과의 핵심은 OCD와 만성 틱 장애에 관련된 유전자들이 서로 겹친다는 점입니다. 연구진은 위험 유전자들이 두 질환뿐 아니라 다른 신경발달 질환과도 공유된다고 밝혔습니다. 또한 일부 유전자는 OCD의 전장유전체연관분석, 즉 사람들 사이에 흔한 유전적 차이를 비교하는 연구에서 주목된 DNA 구간과 겹쳤습니다.

연구팀은 유전자 활동 자료와 유전자 네트워크 분석도 함께 살폈습니다. 그 결과, 확인된 위험 유전자들은 출생 뒤의 소뇌, 출생 전후의 대뇌피질, 그리고 선조체에서 더 많이 발현되는 경향을 보였습니다. 대뇌피질과 선조체, 소뇌는 뇌의 서로 다른 영역입니다. 이 결과는 뇌의 발달과 신경회로가 OCD 및 만성 틱 장애의 생물학을 이해하는 데 중요한 단서가 될 수 있음을 시사합니다.

하지만 이 연구가 유전자 검사가 개인의 OCD나 틱 장애를 진단할 수 있다는 뜻은 아닙니다. 연구 결과는 집단에서 드문 변이들이 위험과 연관됐다는 내용을 보여줍니다. 각 유전자가 개인에게 미치는 영향, 모든 인구집단에서 결과가 같은지, 그리고 유전자와 환경이 어떻게 함께 작용하는지는 제공된 연구 요약만으로 알 수 없습니다.

또한 연구진은 새로운 치료 표적을 찾는 길을 제시할 수 있다고 설명했지만, 이번 연구에서 약물이나 다른 치료를 시험한 것은 아닙니다. 따라서 치료 효과나 안전성에 대한 결론은 낼 수 없습니다. 앞으로는 이 유전자들이 뇌세포와 회로에서 실제로 어떤 역할을 하는지 확인하고, 그 지식을 바탕으로 한 치료 후보가 사람에게 안전하고 도움이 되는지 별도 연구에서 검증해야 합니다.